Speech and language characteristics in Smith¿Magenis syndrome : case report

Abstract

El síndrome de Smith-Magenis (SMS) es un trastorno neuroevolutivo frecuente, que se caracteriza por la discapacidad intelectual de leve a moderada. Los trastornos del habla y del lenguaje no han sido bien descritos como parte del fenotipo del SMS. Se recogen las características del habla y del lenguaje presentadas por un caso clásico de SMS, una mujer de 20 años de edad con deleción positiva en la región 17p11.2. El caso presentó un CI límite en las escalas verbales y de desempeño de Wechsler. Se utilizaron pruebas estandarizadas del lenguaje (pruebas de Peabody, Token, CEG y Boehm) y una muestra de lenguaje naturalista (es decir, conversación y generación de historias) para evaluar el desempeño del habla y del lenguaje. Las características del habla incluyeron imprecisiones, con una alta tasa de habla, voz ronca, hipernasalidad y déficits de inteligibilidad. Su desempeño fue malo en todas las pruebas estandarizadas. Los déficits socio-comunicativos incluyeron comportamiento verbal repetitivo y persistente, dificultades en el uso de estrategias lingüísticas para reparar los fallos de comunicación, producción de vocabulario limitado y longitudes de expresión cortas en general, con reducción de los componentes gramaticales. Los resultados ayudan a expandir el conocimiento sobre el fenotipo SMS, y también subrayan la necesidad de incluir la evaluación del habla y del lenguaje como parte de la evaluación clínica del SMS, y al mismo tiempo, atraer la atención sobre la necesidad de incluir competencias de comunicación temprana en los programas de intervención del lenguaje.