Dosis génica y lenguaje : a propósito de la región cromosómica 7q11.23
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Fecha:
2009Publicado en:
Revista de logopedia, foniatría y audiología. 2009, v.29, n. 1, enero-marzo; p. 47-62Resumen:
La caracterización molecular de diversos trastornos genómicos que cuentan entre sus síntomas distintivos con determinadas disfunciones de carácter lingüístico está contribuyendo a una mejor comprensión del programa innato encargado de la regulación del desarrollo y del funcionamiento del órgano del lenguaje. A este respecto se analiza un fragmento de alrededor de 1,5 Mb situado en la región cromosómica 7q11.23 cuya duplicación da lugar a distintos trastornos del lenguaje que afectan eminentemente al componente expresivo del mismo, su deleción (que origina el denominado síndrome de Williams-Beuren) parece afectar en mayor medida a otras funciones cognitivas.
La caracterización molecular de diversos trastornos genómicos que cuentan entre sus síntomas distintivos con determinadas disfunciones de carácter lingüístico está contribuyendo a una mejor comprensión del programa innato encargado de la regulación del desarrollo y del funcionamiento del órgano del lenguaje. A este respecto se analiza un fragmento de alrededor de 1,5 Mb situado en la región cromosómica 7q11.23 cuya duplicación da lugar a distintos trastornos del lenguaje que afectan eminentemente al componente expresivo del mismo, su deleción (que origina el denominado síndrome de Williams-Beuren) parece afectar en mayor medida a otras funciones cognitivas.
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