@article{11162/151005, year = {2017}, url = {http://www.psicothema.com/pdf/4419.pdf}, url = {http://hdl.handle.net/11162/151005}, abstract = {Pruebas pre-sintomáticas de enfermedades neurodegenerativas: el impacto psicopatológico a largo plazo. Antecedentes: el presente estudio transversal investigó el impacto psicopatológico a medio (4 años) y a largo plazo (7 y 10 años) de la prueba pre-sintomática (PPS) para tres enfermedades autosómicas dominantes de aparición tardía: enfermedad de Huntington EH, la enfermedad de Machado-Joseph (EMJ) y la polineuropatía amiloide familiar (PAF). Método: participaron 203 sujetos: 170 (84 %) realizaron el PPS para PAF, 29 (14 %) para EH y 4 (2 %) para EMJ. La muestra, en su mayoría, estuvo compuesta por mujeres (58 %) y por personas casadas (67 %). Fueron considerados como puntos de corte los 4, 7 y 10 años después de haber recibido el resultado de la PPS. Resultados: las mujeres y los viudos presentan las medias más altas. Los participantes con EMJ presentaron las medias más elevadas. No se encontraron diferencias significativas en lo concerniente a los resultados de PPS. La perturbación psicológica fue escasamente observada en los sujetos portadores que ya evidenciaban síntomas. Conclusiones: la aparición de los primeros síntomas parece constituir el detonante para la existencia de perturbaciones psicológicas, independientemente del intervalo de tiempo sucedido desde la comunicación de los resultados de la PPS o de la condición genética (portador/no portador).}, booktitle = {Psicothema. 2017, v. 29, n. 4; p. 446-452}, keywords = {enfermedad}, keywords = {genética}, keywords = {psicopatología}, keywords = {persona de edad}, keywords = {evaluación}, title = {Pre-symptomatic testing for neurodegenerative disorders : middle- to long-term psychopathological impact}, author = {Pinto, Susana Maria Lêdo da Silva and Leite, Ângela Maria Teixeira and Souto, MariaTeresa Soares and Dinis, Maria Alzira Pimenta and Sequeiros, António Jorge dos Santos Pereira de}, }